Кршливи коски

Други клинички карактеристики на оваа состојба може да биде слабост на зглобовите, dentinogenesis imperfecta, глувост и зголемување на чувствителноста на сврзното ткиво. Степенот на сериозноста на синдромот широко варира - од фрактури интраутерина и перинатална смртност на благи форми без скршеници. Клиничка хетерогеност со osteogenesis imperfecta објаснето од страна на различни мутации во една од двете гени (COL1A1 и COL 1A2), која го кодира тип два-синџир I колаген. Врз основа на наследство на видот, возраста, каде што има клинички манифестации, радиографско испитување и медицинска историја податоци Sillense et al. опишани четири видови на osteogenesis imperfecta, кои се стандарди за клиничка дијагноза. Тип I - е автозомно доминантно формати за неговата карактеристична сина белка, нормален или намален раст. Тип II е предизвикан од нова мутација или мозаицизам и кај родителите и да доведе до смрт на фетусот или смрт во рок од неколку дена по раѓањето. Тип III -autosomno рецесивен (ретко), или да резултира со наследни мозаицизам roditeley- имаат многу низок раст, нанос белката и деформации на 'рбетот и екстремитетите како резултат на повеќе perelomov- може да доведе до респираторни заболувања, се смета за главна причина за смрт кај оваа група на пациенти. Тип IV - автозомно доминантна варијанта, се карактеризира со блага до умерена коска деформитети, сива или белка и намалување на растот на различни степени.
Вкупната стапка на инциденца од 1 во 10 000-12 000, а за секој тип на osteogenesis imperfecta, оваа бројка се движи од 28 1 за да се 000 1 60 000. Иако е можно пренатална дијагностика преку хорионски земање мостри, амниоцентеза и детални абнормалности скенирање, познато е дека на експресивноста на автозомно доминантно форми може да варираат во голема мера меѓу членовите на семејството и затоа не ја одразува сериозноста на болеста кај фетусот.

Видео: Посветен на Јуџин, 10 години, osteogenesis imperfecta потребен третман се разбира. 149 103 рубли

Бременост и osteogenesis imperfecta

Бременоста кај жените со osteogenesis imperfecta е голем проблем за на лекар, како и едно новороденче е потенцијален пациент. На болните мајка дете со веројатност од 25-50% се наоѓа истата болест. Бременоста може да се зголеми нестабилноста на зглобовите, со што се крши функција на моторот кај некои пациенти и тежина од постоечките компликации. Меѓу компликации кои се јавуваат за време на бременоста - повреда на респираторната функција, особено кај жените од мал раст и страдање кифосколиоза, tsefalotazovaya нерамнотежа како резултат на претходни фрактури на карлицата, руптура на матката и прекин на симфизата на. Силни болки во грбот е честа компликација (13%) за време на бременоста и по породувањето. Во многу случаи, болката се јавува поради здробена фрактура на прешлен.
Постојат неколку сигурни упатства за акушерски менаџмент на фетусот против сите форми на osteogenesis imperfecta. Неодамна резултати за новороденчиња биле испитани на материјал 167 бремености во која дијагнозата на osteogenesis imperfecta е основана пренатално. Царски рез не се намали ембриони со не-смртоносна форма на болеста инциденцата на фрактури во работна сила, но исто така, нема зголемување на преживувањето од смртоносна овошје форми. Иако има само една студија, која смета дека најдобриот начин на испорака треба да се планира вагинално породување, царскиот рез да замине за случаи кога постои директен доказ за мајката и фетусот. Tsefalotazovaya нерамнотежа што произлегуваат од претходно карличната фрактури, покажува дека постои потреба од карлицата испити пред и за време на бременоста, а тоа може да биде индикација за царски рез.
Ако сте одбрале тактиката vaginalndgo испорака, инструментална интервенција во тешка лезии на плодот треба да се сведе на минимум, со цел да се избегне интракранијална повреда. Ако се сомневате тешка, но не смртоносна форма на болеста кај фетусот, породувањето се препорачува во специјализирани центри. Мајките се склони кон забрзано уништување на коскеното ткиво по бременоста и доењето, па затоа е препорачливо да ги охрабри да се избегне продолжената доење. Општа анестезија е придружена со зголемен ризик од малигна хипертермија, спинална или епидурална анестезија може да доведе до фрактури на пршлените остеопороза-ција. Ендотрахеална интубација може да биде тешко поради ограничена подвижност на цервикалниот 'рбет, кршливи заби и отсечен од долната вилица. Доколку е технички можно, предност се дава епидурална анестезија. следење на крвниот притисок може да се постави артериски катетер, ако сакате повеќе анализа на артериските крвни гасови. Во други случаи, со користење на едноставни следење на крвниот притисок. Температурата треба да се мери постојано, треба да бидат достапни ладна течност за интравенска инфузија и ладење ќебе.

Видео: Денис Pankratov, 9 години, osteogenesis imperfecta курс потребен третман

еластична pseudoxanthoma

Овој генетски мултисистемска патологија, се карактеризира со калцификација на еластичните влакна на кожата, ретината и артерии. На главната дефект е ген мутација AVSS6 локализиран на хромозомот 16, кој се кодираат касета за транспортер на ATP-evyazyvayuschy. Инциденцата е проценета на 1 25 000-50 000. Клинички, pseudoxanthoma elasticum карактеризира жолтеникави папули и плаки во области како што се на страна на вратот, лактот браздата и пазувите кожата отпуштат или без него. Меѓу васкуларни компликации - интермитентна клаудикација, со почеток во почетокот на болеста на коронарна и церебрална садови и гастроинтестинално крварење. Ретинална изложба ангиоидни ленти (тенки пукнатини предизвикани од калцификација на еластичните влакна), кои можат да бидат придружени со формирање на нови крвни садови под мрежницата, крварење и губење на централниот вид. Во срцето на ендомиокардна фиброза може да се случи, се препорачува целосно испитување на срцето со користење на ехокардиографија и МНР.

Бременост и еластична pseudoxanthoma

Според една неодамнешна клиничка студија од 407 жени со еластична pseudoxanthoma, CZ 795 83% од бременостите заврши во живо раѓање, и 1% - на раѓањето на мртви деца. Хипертензијата е забележан во 10%, а гастрични крварења и ретинални компликации - помалку од 1%. Иако е забележан 12% од бременостите придружено со зголемување на кожни манифестации на болеста, бременост и корелација помеѓу тежината на манифестации на кожата, ретината и кардиоваскуларниот систем. Не постои причина да се препорача zhenschiyam pseudoxanthoma да се избегне бременоста, бидејќи во повеќето случаи тоа не е придружено со компликации. Еластична pseudoxanthoma претежно наследува автосомно рецесивно. Како резултат на тоа, ризикот од раѓање на пациентот кај жени со оваа болест е многу ниска, ако таткото не е носител на мутираниот ген.

Видео: Анастасија Демпси, 11 години, osteogenesis imperfecta курс потребен третман

ахондроплазија

Ахондроплазија е најчеста причина за џуџест раст. Инциденцата е проценета на 1-15 000-40 000. Ахондроплазијата се наследува автосомно доминантен начин со целосна пенетрација, но околу 80% од случаите претставуваат спонтани мутации. Сите жени со ахондроплазија треба да се спроведе испорака беше со царски рез бидејќи карлицата е нивната мала големина, што резултира во дисбаланс помеѓу големината на главата на плодот и големината на женски карлицата. Бременоста може да предизвика кардио-пулмонална проблеми (поради малата големина на градите). Мора да се користи општа анестезија, како 'рбетниот стеноза, остеофити, кратки процеси или тесни епидуралниот простор спречи извршување на спроведување анестезија. Ова го зголемува ризикот од дурална пункција и може да се ограничи ширењето на локална анестезија. Ако епидурална анестезија е потребно, се обиде да изврши пункција над лумбална лордоза може да го олесни пронаоѓањето и катетеризација на епидуралниот простор. Обично, една мала доза е доволна епидурална анестезија. Нестабилноста на цервикалниот 'рбет може да доведе до тешкотии во интубација и бара употреба на трахеални цевки на мала големина.