Болест Lipogranulematoz Farber. Дијагноза на Farber болест

Lipogranulematoz, болест е Farber, опишан во 1952 година под името на дисеминирана lipogranulematoza. Ретки липидоза, назначена со тоа, нарушено веројатно катаболизам најмалку две супстанции - Керамида (sphingosine соединение со масна киселина), и мукополисахариди. Постојат индикации дека во оваа болест постои дефект на киселина tseramidazy [Бекер Х. ет ал.].

Во светската литература од 1977 година. Таа го опиша вкупно 14 забелешки. Болеста работи во семејства. Конечниот генезата на тоа не е инсталиран. Постојат две клинички форми.

инфантилната форма започнува со првите месеци од животот се опишани вродени случаи [Бекер Х. ет ал.]. Првиот симптом - засипнатост, тогаш постои оток и болна осетливост на зглобовите, особено на прстите, со развојот на флексија контрактури. Со 3-6-тиот месец од развој на повеќе поткожни нодули во pernartikulyarnyh зони и во областа на механички стрес.

исчезне тетивни рефлекси, се појави мускулна хипотонија, напади, напади, прогресивна исцрпеност, ментална и физичка ретардација на развој. Смртта се јавува од вкупно кахексија или interkurrsntnyh на заразни болести, на возраст од 7-22 месеци.

во малолетнички форма на штета нервен систем е отсутен, болеста се манифестира на развојот на поткожни јазли periartikulyariyh. Дијагнозата се потврдува со биопсија. Поткожни јазли - грануломи - се состои од "пенлив" хистиоцити, лимфоцити, леукоцити и еден колагенски фиброзно ткиво.

"пенест"Хистоцити два вида: голема светол случуваат во мали количини со топка-негативни пенест цитоплазмата се состојат бирефригентни анизотропски липиди metachromasia присутен и помали се случуваат во поголеми количини, со PAS-позитивни содржини цитоплазмата на клетките се раствора во хлороформ.

липиди голема клетка според хистохемиските реакции може да се припише на tseramidam- згора на тоа, грануломи случи церамиди во форма на мали кристали, се липиди хистоцити слични во имот со ганглиозиди. Грануломи хистолошки структурата и изгледот го прават тоа можно да се постави дијагноза.

макроскопски промени Нема обдукција. "Пена" се најде во хистоцити periatrikulyarnyh грануломи во периваскуларните области и iiterstitsii хистолошки. Во insterstitsii опишани таложење хиалина маси.

акумулација клетки се јавуваат во гласните жици, во белите дробови алвеоларна мембрана, односно на митралната валвула, аортна адвентицијата и пулмонална трупот, во слезината, црниот дроб, лимфните јазли, тимусот, синовијалната мембрани, тетивите помеѓу влакна во миокардот, бубрезите, во мукозата на дебелото црево. даде хиалина маси во миокарден интерстициумот, ларинксот, бубрезите, црниот дроб, а во мукозата на дебелото црево, во аортата и пулмонална трупот.

Влијае, ретинална неврони, предните рогови на 'рбетниот мозок, мост, церебеларна кортекс, во помала степенот на мозочната кора и автономна ганглии на цревата. Порази имаат карактер на балон дегенерација, да доведе до целосно губење на неврони. Според К. хистохемиските Ivemar, кои се наоѓаат неутрален мукополисахариди во невроните. Церамиди хистоцити се гликолипиди, по можност да ганглиозиди. Биохемиски во изводите од бубрезите и малиот мозок најде зголемена содржина на керамида.

на Електрон-микроскопски преглед во цитоплазмата на ендотелијалните садови и синусите дефинирани "zebrovidnye" теле во кожата фибробласти - цевчести теле во периферните нерви, освен аксонална дегенерација лезии - миелинската вклучување во lemmotsitah како "банана" или гроздовете на банани.