Синдром на Лоу (oculocerebrorenal синдром)

Видео: Виножито деца. Даунов синдром. Иркутск

Cодржина

Видео: Виножито деца. Даунов синдром. Иркутск
епидемиологија
класификација
етиологија
патогенезата
Клинички знаци и симптоми
Дијагноза и препорачува клинички студии
диференцијална дијагноза
Општи принципи на третман
Оценување на ефикасноста на третманот
Компликации и несакани ефекти од третманот
Грешки и неразумно состанок
Outlook

епидемиологија

пронајдени податоци.

класификација

Никој.

етиологија

Се наследува рецесивно видот на спојување со X-хромозом.

патогенезата

Зголемување на IOP поради дизгенезија од ЗКП.

Клинички знаци и симптоми

Главната вообичаени симптоми вклучуваат промени на мускулно-скелетни и заедничко (пропорционален џуџест раст, одложена осификација скелет со rachitic промени на коските изразена хипотонија, остеопороза, прекумерна подвижност на зглобовите, доцнење на физичкиот развој), невропсихијатриски заболувања (одложен психомоторен развој, намалување или отсуство на тетивните рефлекси), крипторхизам, интермитентна треска, метаболички нарушувања (ацидоза, ацидурија, кетонурија, гликозурија, албуминурија, acidaminuria).

Симптомите на оштетување на органите се билатерални катаракта, gidroftalm, exotropia, нишајќи нистагмус, сина белка, корнеална заматување, мидријаза, отсуство на реакција на учениците на светлина.