Скрининг за Даунов синдром по возраст

Класичен primerskrininga во пренаталната дијагноза - тоа Скрининг за Даунов синдром

Видео: Првиот светски третман за Даунов синдром. Garyaev Петар Петровиќ

Даунов синдром - неизлечива патологија, брзо влошување на изгледите за животот и води до тешка попреченост од детството. Познато е дека ризикот да се има дете со дијабетес во природата на човекот. Дете со трисомија 21 пара хромозоми може да се роди во секое семејство. На прв поглед, на фреквенцијата на раѓањето на таквите деца е релативно ниска и изнесува 1 во 700-1,000 новороденче. Од друга страна, ако во регионот (на пример, во еден таков голем град како Москва) се јавуваат секоја година 70 000-75 000 породувања, што значи дека секоја година, светлината чини околу 100 деца со синдром. Во различни земји, на фреквенцијата на индикатори дијабетес на 1.000 живородени деца се разликуваат, иако не зависи од географската локација и расниот состав на населението на регионот. Познавањето на вистинската фреквенција на деца родени со ДС во одредена област, може да се пресмета, а просечната ризик население од болеста. На пример, американските истражувачи поднесоа во 1987 година во САД, тоа во просек 1/830.

Фреквенцијата на раѓање Деца со Даунов синдром тесно поврзана со возраста на мајката. За прв пат таква врска е воспоставена, и Џ Фрејзер А. Мичел во 1876 година, т. Е., Долго време пред информации за хромозомски природа на овој синдром. На почетокот на XX век Г. Шатлворт, исто така, го привлече вниманието на фактот дека 1/3 до 1/2 од децата со оваа болест се родени во близина на мајките на менопауза. " Во 60-тите години на ист однос потврдени во нивните студии и Р. Collman А. Stoller. Најголемата група - 3289114 новороденче - беше под истрага Cuckle Н et al. во средината на 80-тите. Ihdannye целосно во согласност со претходните студии. И покрај доказите на овој феномен, дури и во средината на 90-тите години продолжуваат да се појавуваат дела посветени на Даунов синдром и на возраст од бремената врска.

Сите горе наведени ни овозможува да се одговори на двете прашања, предвидување скрининг студија. Прво, утврдени во потрага за - Даунов синдром. Второ, се најде група на ризик - бремени жени на напредната возраст. Следниот проблем е студија на организацијата skrinipgovogo е да се најде на границата одделување на пациенти со ризик, од пациенти со низок ризик од непозната болест.

"Каде што ризикот од Даунов синдром границите на возраста?"- ова е на третото прашање да се одговори во текот на секоја проверка. Благодарение на многу студии на населението, што ги споменавме погоре, денес познати заговор на ризикот од појава на дете со Даунов синдром со возраста на мајката. Гледајќи уште во неа, можеме да кажеме дека во 20 години, веројатноста да се има дете со Даунов синдром во просек од 1/1500, на 30 години, веќе 1/900, а во последните 40 години да достигне пресвртница 1/100. На графиконот покажува дека тоа беше по 30 години кривата на ризик станува повеќе стрмни, но тоа не е јасно каде е границата, по што пациентот треба да бидат вклучени во групата на ризик.

Видео: Акција Ли егзекутирани 38 деца со Даунов синдром

Концептот на "граница ризикот од Даунов синдром по возраст»(Cut-ОФТ) постои во било скрининг студија. Тоа го дели пациенти во две групи: оние со низок ризик од непозната болест, како и оние кои имаат потреба од дополнителни испитувања со цел идентификување скрининг болест поради својот висок ризик. Во прилог на медицинска оправданост на овие граници, во многу земји и ги дефинира финансиската политика во здравството. Тоа беше со оваа линија трошоците за лекување на пропуштени случаи на непозната болест почнуваат да ги надминуваат трошоците за дополнителни дијагностички методи, употреба на кој се бара во групата на ризик. Вториот околност објаснува разликата во различни земји од границите на ризик и разликите во скрининг пристапи кон истиот проблем.