Туберозна склероза (Bourneville болест Pringle)

Се верува дека болеста е поврзана со ektomezoendodermalnym дисплазија.

Клинички знаци и симптоми. Се карактеризира со ментална ретардација, напади. Постојат различни лезии на кожата и коските дефекти на внатрешните органи.
Обично кај малите деца се јавуваат poliformnye напади. Bessudorozhnyh интервали може да биде долго. Децата се далеку зад себе во менталниот развој, интелигенција е често се сведува на идиотизам. Таму има спастична парализа и пареза, потсетува на синдром Малку е (тонот на екстензори на долните екстремитети се зголеми, која е причината зошто тие се во проширена позиција) - некои од нив сметаа хидроцефалус и adipozo-генитален синдром. промени на кожата се формирани од страна на возраст од 2-6 години. А карактеристика е развојот на аденом на лојните жлезди во образите - аденом sebaceum Pringle. Тие се образованието, кои се наоѓаат во форма на пеперутка на кожата област nososchechnoy, и се состои од мали, рамни или благо се покачува густа или мека нодули на жолто или кафеаво-црвена боја со телеангиектазии на врвовите на нодули или помеѓу нив. Во некои случаи, постои уште една форма на лезии на кожата - обликувани пигмент, брадавица и меки nevi, фибром, angiectasia, shagreen задебелување на кожата.
Може да има скелетни дефекти: деформација на 'рбетот и ребрата на, korotkolapost, syndactyly, остеопороза, коските на черепот, рацете, нозете, и често се многу високи ", непцето", "расцеп на усна".
Што болеста напредува. Очекуваното траење на животот, во просек не повеќе од 20-25 години.

око симптоми се гледа во една четвртина од пациентите. Во фундусот формирана тумори наоѓа на оптичкиот диск и наоколу. Тие се потсетува на црница. Во истиот регион, кај некои пациенти се појави широк, рамен формирање тумор сиво-бела или жолто-црвена боја, а понекогаш и комбинација од двете форми на лезии се почитуваат. Степенот на промена во зависност од локализација на лезиите и сериозноста на ретинални васкуларни болести и хороидална: perivaskulitov, angiomatous присуство на нодули, васкуларна уништување, размножувањето ретинитис, крвавења во мрежницата и стаклестото тело. Во доцниот стадиум на болеста кај половина од пациентите што се разви како резултат на синдромот на интракранијална хипертензија е забележана стагнација на оптичкиот нерв. Понекогаш се развиваат секундарен глауком.