Туберозна склероза

Видео: Timothy Сосновски - 2011 раѓање, туберозна склероза

клучни карактеристики

• клиничка тријада: напади, ментална ретардација и аденом на лојните жлезди
• типични наоди во ЦНС: Subependymal нодули - хамартоми
• типичен тумор кој се развива во овие пациенти: subependymal темпоралниот глиоми
• КТ има интрацеребрална калцификација (обично Subependymal)

Туберозна склероза (TS) Или т.н. болест Bourneville е невро-кожна синдром, кој се карактеризира со формирање на хамартоми во многу органи, вклучувајќи го и кожата, мозокот, очите и бубрезите. Во мозокот хамартоми може да се појави што ги кортикални сајтови, глијални нодули, subependymal или се наоѓаат длабоко во белата маса, или како гигантски клетки глиоми. Поврзани наоди вклучуваат pachygyria и mikrogiriyu.

епидемиологија

фреквенција: &asymp-1 во 178.000 луѓе годишно. Место стапка: 10,6 на 100.000 жители (и од Рочестер, Минесота).

Автозомно доминантен модел на наследство, сепак, често спонтани мутации. На одговорен ген се наоѓа на хромозомот 9.

дијагностика

Кај бебињата, најраните знак е спотови за откривање на "пепел лист" (gipomelanaticheskie, лист во облик), кои се најдобро се гледа со користење ламба на Вуд. За поставување на дијагноза TC мора да има најмалку три такви места во должина >1 cm во комбинација со присуство на инфантилен миоклонус.

Кај постарите деца и возрасните, наместо миоклонус често се генерализирани тонично-клонични  или комплексни парцијални напади. Аденом лице отсутен на раѓање, но се појави > од 90% на возраст од 4 години (тоа не е точно лојните аденом и мали хамартом на нервните клетки на кожата кои имаат сериозна жолто-кафеава боја, тие имаат тенденција да се наоѓа во областа на горната вилица, личи на пеперутка, обично на врвот усна останува бесплатно).

Видео: бубрежна ангиомиолипом поврзани со туберозна склероза. дијагностички критериуми

Хамартом на ретината се случи во &asymp-50% од случаите (калцифицирани хамартом за диск или не како што се изговара периферни рамен лезии бои црвена риба). Исто така може да депигментација на делот од ирисот.

истражувањето kraniogrammeПонекогаш може да се открие калцифицирани јазли во мозокот.

КТ

Најчестите и карактеристичен знак на интрацеребрална калцификација се (во 97% од случаите). Во суштина тие subependymal наредени по должината на надворешните ѕидови на странични коморите или во близина на Монро дупки.

лица со ниска густина, кои не се акумулира HF, забележани во 61% од случаите. Можеби ова парцели хетеротопична ткиво или оштетен миелинацијата. Најчесто се наоѓа во тилниот.

GTF може да се развие и без докази за опструкција. Во отсуство на туморот степенот на тежината е обично мал. Умерен GTF обично се развива во присуство на тумор.

Subependymal нодули обично calcifying и vybuhayut во вентрикуларна празнина  (На форма тие pnevmoentsefalogramme "oplyvshih свеќи").

Видео: Ретки болести утро децата со посебни 15 Мај, 2016

Паравентрикуларните тумори (најчесто астроцитоми gigantkletochnye) се буквално само со формации возило, акумулира контраст.

патологија

Subependymal нодули се бенигни хамартоми, кои се речиси секогаш калцифицирани и се појави во вентрикуларна лумен.

гигантски клетки астроцитом: Преодни образование. Речиси секогаш се наоѓа во Монро дупки. Тоа се случува во 7-23% од пациентите со TS. Кога хистологија видлива површина влакна, прошарани со области на клетки кои содржат голема количина на еозинофилен цитоплазмата. Исто така, може да биде видлива некротична област и голем број на митози, но во овој случај тие не се знаци на малигниот процес, како што е обично карактеристика за нив.

третман

Паравентрикуларните тумор треба nablyudat- треба да се отстранат само ако тие предизвикуваат никакви симптоми. За да го направите ова, некои автори препорачуваат пристап transkallozny.

Видео: Artem Калин е во потребата од вашата помош !!!!

Детска миоклонус подложен на третман со стероиди. За контрола на напади назначи ЗЗП.

Xirurgicheskoe интервенција за неконтролирани напади може да бидат прикажани, ако се утврди дека некој од центрите е нивната кауза. Кога TC Целта на третманот не е целосна слобода од напади, но само за да се обезбеди подобра контрола над нив.

Гринберг. неврохирургија