Туберозна склероза фетусот. склероза на Bourneville

Видео: Малку stavropolets се обидува да освои генетска болест

на синдром се карактеризира ангиофибром лице (често погрешно се нарекува масти аденом), епилепсија, ментална ретардација, ренални цисти, повеќе билатерални бубрежни и срцеви angiofibromas рабдомиоми. Исто така типични за овој синдром е присуство на разни кожни манифестации како што се хипохромни дамки видливи под ламба на Вуд (дрво), и на самото место боја "бело кафе", како светло-кафеава области. Покрај тоа, може да има тумор на мозокот како што се трети епендимом комора и астроцитом.
синоними. Bourneville склероза (Bourneville). Преваленцијата. Од 0.3 до 1.0 на 10.000 деца.

Видео: Зачувај Викторија! Девојка треба итна помош

етиологија. Автозомно доминантно наследување со голем процент на нови мутации (спорадични случаи). Многу променлива експресивноста на болеста.
ризикот од повторување. Ниска - во случај на нови мутации, повисоки од сексуална мозаицизам и 50% - во присуство на доминантен ген од нивните родители.

дијагностика. Дијагнозата обично се поставени врз основа на откривање на срцеви тумори кои личат на мали јазли во fibromatous миом на матката (во форма на заоблени формации хомогена структура со јасно видливи контури). Од 51 до 86% rhabdom срцето во комбинација со туберозна склероза. Понекогаш идентификување рабдомиоми за време на рутински ултразвучен преглед на фетусот во вториот триместар од бременоста може да доведе до реализација на постоењето на оваа болест кај мајката. срцето рабдомиоми имаат тенденција да се зголеми во пренаталниот период и може да се повлекуваат во рана неонатална или остануваат непроменети во периодот на детството и регрес до адолесценцијата. Рабдомиоми може да предизвика абнормален срцев ритам (синдром Волф-Паркинсон-бела (Волф-Паркинсон-бела), пароксизмална суправентрикуларна тахикардија и фибрилација), како и феноменот на опструкција или регургитација. Ангиофибром бубрезите пренатално не се дефинирани, иако тоа може да биде само прашање на време е во насока на подобрување на ултразвук опрема. Неодамна објавија идентификација subepindimalnyh перивентрикуларна нодули.

Видео: Кога правите ултразвук на дојка?

патогенезата. Откриена ген абнормалности одговорен за појава на патолошки хамартом-на и tuberin - протеини кои можат да играат улога во метаболизмот на GTP.
генетски нарушувања. Постојат два локуси за туберозна склероза, еден во хромозом 9q и другите евентуално во хромозомот 11q.

диференцијална дијагноза. Доминантна карактеристика е пренаталниот rhabdomyoma. Исто така треба да се земе во предвид и другите срцеви тумори, како што се fibroids.
Outlook. Ако присуството на рабдомиоми срце нема фетален хидропс, прогнозата зависи од други компликации на болеста. Поради големата променливост на манифестации на точни предвидувања на состојбата на детето е тешко, а заклучокот е во голема мера зависи од здравјето на мајката. Покрај тоа, новиот генетски докази укажуваат на различни поглед на менталниот развој, во зависност од локацијата на дефектен ген, што пак може да влијае на одлуката на следните бременост.