Наследна хеморагична телеангиектазија

Повеќе од 80% од пациентите се јавува ендоглин генска мутација (ENG), кој го енкодира рецептор на трансформирачки фактор на раст бета-1 (TGF-Pi) и на TGF-PS или MADH4 ген кој го енкодира SMAD4, активни протеини во сигнализирање TGF-p.

Симптоми и знаци на наследна хеморагична телеангиектазија

Најкарактеристичните обележја се мали црвено-виолетови teleangiektaticheskie лезии на лицето, усните, орална и носната слузница, на врвовите на прстите на рацете и нозете. Слични лезии може да бидат присутни во мукозата на гастроинтестиналниот тракт и да предизвикаат гастроинтестинално крварење. Пациенти повремено забележани тешки носот. Некои пациенти имаат белодробна артериовенска фистула. Овие фистула може да резултира со значителен празнење на крв од десно на лево, што може да доведе до останување без здив, замор, цијаноза или politsitemii.Tem барем прв показател на нивното присуство може да бидат на мозокот апсцес, транзиторни исхемични напади или мозочен удар, како резултат на инфицирани или незаразени емболија. Церебрална или спинална артериовенски малформации се случи во некои семејства и може да предизвика субарахноидална хеморагија, грчеви или параплегија. Хепатална АВМ може да доведе до оштетување на црниот дроб и тешка срцева слабост.

Дијагноза на наследна хеморагична телеангиектазија

• Клиничките студии.
• Понекогаш ендоскопија или ангиографија.
• Понекогаш генетско тестирање.

Дијагнозата се базира на откривање на карактеристика на артериовенски малформации на лицето, устата и носот. Во некои случаи, тоа е потребно ендоскопија или ангиографија. Резултатите од лабораториските тестови се обично нормални, освен за откривање на железо дефицитна анемија кај повеќето пациенти.

Тестови за мутации ENG SMAD4 и може да биде корисно во случај на пациенти со атипични симптоми или членови на семејството кои се уште не се манифестира симптоми.

скрининг. Ако семејна историја на белите дробови, црниот дроб, или церебрална артериовенски малформации, се препорачува скрининг во пубертетот и доцните тинејџерски години со КТ скен на белите дробови, црниот дроб КТ и МРИ на мозокот.

Третман на наследна хеморагична телеангиектазија

• Понекогаш, ласерски аблација, хируршка ресекција или емболизација на симптоматска артериовенски малформации.
• Помошни терапија со железо.
• Трансфузија на крв.

Понекогаш и јас се користи антифибринолитички лекови. Третман за повеќето пациенти е поддршка, но на располагање телеангиектазија (на пример, во носот, или гастроинтестиналниот тракт со ендоскоп) може да се излечи со помош на ласерски аблација. Артериовенска фистула можат да се третираат со хируршка ресекција или емболизација. Повторено трансфузија на крв може да биде потребно, според тоа, важно имунизација вакцина против хепатитис Б. Повеќето пациенти имаат потреба од континуирана терапија со железо за да се направи се за железо изгубени за време на многу пациенти повтори крварење slizistoy- бараат парентерално железо, а понекогаш и еритропоетин. Третман со лекови кои ја инхибираат фибринолиза.