Sirenomelia. синдром сирена во фетусот

Видео: Девојка сирена - McPhee Историја

ова болест Тоа е вродена дефект, која се јавува поради крвта нарушувања кои се карактеризираат со фузија и долните екстремитети во комбинација со ренална агенезија, аплазија на сакрумот, ректумот и мочниот меур. Претходно се веруваше дека оваа патологија е тешка форма на синдром на опашка регресија.
Синоними. Синдром "Сирени" синдром и sirenomelia.

Видео: Топ 10 дефекти при раѓање | Децата мутанти | тоа е страшно

етиологија. Иако Етиологијата е непозната, sirenomelia не се смета за наследна болест.
Ризикот од повторување. Непознат.

дијагностика. sirenomelia дијагнозата се базира на идентификување на фузираниот долните екстремитети во комбинација со други скелетни деформитети, вклучувајќи го и лумбалниот 'рбет, и со билатералните ренална агенезија (што доведува до апсолутна пулмонална хипоплазија и олигохидрамнион) со срцеви мани и на предниот абдоминален ѕид. Главната дефект тежината варира од едноставна фузија кожата на долните екстремитети на аплазија на долгите коски освен колкот. Степенот на абнормалност запре пропорционално со тежината на патологијата на долгите коски.

Во овој случај, обично кожни дефект Се чини двојно споени прсти на нозете 10 и потешка форма карактеризира со рудиментирани станица или ектромелија. Од долните екстремитети се споени заедно, нивната целосна движење и отсутни по раѓањето, тие и понатаму остануваат во позиција, каде што имаше во антенаталниот период. Во овој случај, фибула, доколку ги има, се наоѓа помеѓу тибија и само еден "нога" е ориентирана вентрално и nedorzalno.

патогенезата. Васкуларни малформации во раните фази на развојот на ембрионот води до синдром на "vitellinievogo артериски крадат", во која на протокот на крв се пренасочени од опашка делови на ембрионот на хорион, што доведува до формирање на повеќе дефекти на долните екстремитети. Повеќето од овие плодови имаат несоодветно обезбедување васкуларизација, папочната артерија поврзани со поранешниот vitellinievymi артерии (горната мезентерична артерија).
генетски нарушувања. Непознат.

Видео: Резултати во живо бебе сирена сирена #

Асошиетед аномалии. Најчесто забележани дефекти на срцето, бубрезите, предниот абдоминален ѕид, градите и долниот дел на 'рбетот. Исто така, се откриени само еден умбиликална артерија, неперфориран анусот и гениталиите агенезија.

диференцијална дијагноза. Опашка синдром регресија е главната диференцијална дијагноза и обично се манифестира деформации помалку отколку што се изговара со sirenomelia Покрај тоа, во овие случаи, постои нормална количина на амнионска течност. Овошје со sirenomelia често имаат изглед на лицето типични за синдром Потер (Потер), што се должи на билатералната ренална агенезија. Спојувањето на долните екстремитети, забележливи во sirenomelia, овозможува да се утврди точната дијагноза. Во други болести, кои треба да бидат исклучени се синдром Fraser (Fraser) и асоцијација VACTERL.

Видео: 5 Најстрашниот ПРАВА мутации за 2016 година

Outlook. Оваа болест е смртоносна се должи на спојување со ренална агенезија. Во исклучителни случаи, ако не постои ренална агенезија, може да има поединечни опстанок.