И leukodystrophies мукополисахаридоза. Ризик од мукополисахаридоза

во моментов време група нарушувања на ЦНС

Видео: Blagostvoritelny концерт на 12 јули во 14:00 часот во Галеријата центар Новосибирск

Сепак, како и за други форми на leukodystrophy до вивисецирале нарушувања линк липидниот метаболизам, тие не се сметаат во овој член. Мукополисахаридози се група на наследни болести складирање карактеризира со претежно повреда glyulozaminoglikanov размена (GAG).

За прв пат оваа група болести од 1919. Хурлер во Германија, а потоа Genterom во Шкотска. Бидејќи се дозна дека и двете синдроми се клинички и биохемиски идентични, тие беа именувани како dizostoticheskaya идиотизам, dysostosis мултиплекс, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (од француски gargouille -. Срамот на одводната цевка гротескна човечка фигура).

Видео: недостаток на алфа-1 антитрипсин. Simtomy, причини и третмани

Понатаму биохемиски и хистохемиските студија Се покажа дека главните болести во оваа група е размена спротивно мукополисахариди, кој е изразен кај пациентите со лезии на поддршка ткива, по можност на екстрацелуларниот акумулација на GAG, големо ослободување на урина, hepato- и спленомегалија. Во моментов, опишани седум различни видови на МПС, различни клинички тек, тежината на болеста, видот на наследство, како и природата на акумулираните GAG ензимски дефект, што не е поставен за сите видови на метаболички болести.

ја зголемува менталната заостанатост, глувост, корнеална непроѕирност. На врвот на срцето систолен шум на се слуша, срцева граница се прошири во урината драматично ја зголемува количината на гликозаминогликани.

Видео: Олга Kruglov - Лекар-генетичар од Самара победи - сина птици

Постмортем испитување пронајдени означени нарушувања, особено од страна на 'рбетот и екстремитетите. Пршлени намалена, срамнети со земја, со spinous израстоци, 'рскавичните плоча печурки форма, бидејќи тие се поголеми од дијаметарот на прешлен. Епифиза на долгите коски се криви, епифизарните линии се криви, назабени. На хистолошки преглед откри повреди на процеси и enhopdralnogo периостална осификација на GAG депозити во 'рскавицата, периостот.

'рскавица клетки зголемени, потечени, овални, 'рскавичните колумни не се формирани, па растот на долгите коски е одложен. Метахроматска супстанција е депониран во колаген ткиво тетивите, табла, во ѕидовите на крвните садови, срцеви валвули. Срцето е зголемен, вентил и ѕидната површина ендокардот задебелена акорд скратена и задебелена, хипертрофирани миокардот. На ѕидовите на коронарните артерии, исто така драматично се задебелени, го стесниле својот јаз. Митралната и аортната валвула калцификација и васкуларизација заедно со таложење на GAG во интерстицијален материја и присуството на акумулација мобилен Хурлер.

Видео: церебрална парализа и детски болести - лекување и превенција!

Киселина и гегови ганглиозиди најде, згора на тоа, во црниот дроб клетки, хистиоцити во јазлите на слезината и лимфата, во рожницата на очите, во епителот на предниот хипофизата, гонадите, во менингите, периферните нерви во ганглион клетките на мозокот, малиот мозок и автономните ганглии.

на Електрон-микроскопски преглед откриени вклучување или во форма на светлина транспарентен вакуоли, или во форма на "zebrovidnyh", или во форма на густа аморфен клетки.