Asfiksicheskaya дисплазија на градите. синдром аспленија и polysplenia
Автосомно рецесивно хондродисплазија, која се карактеризира со мала големина на градите, различни степени на тежина mezomelicheskogo скратување на екстремитетите полидактилија и абнормални коскената структура на карлицата и бубрезите малформации.
Синоними. Жена синдром (Jeune).
Преваленцијата. Непознат, обично ги погодува децата бела кожа луѓе.
Етиологија и патогенеза. Автосомно рецесивно заболување карактери.
Дијагноза. Највидливиот функција на ултразвук е многу тесни градите и ногата скратување. Сепак ногата скратена во помала мера отколку со други форми на смртоносни дисплазија како tanatofornaya дисплазија, ahondrogenez, osteogenesis imperfecta тип II, како и краток рабовите синдром - полидактилија. ултразвук литература ја опиша симптом на зголемување на аголот помеѓу крилата на илијачна, како што е соопштено во радиолошки публикации посветени на оваа болест. Постои опис на случај на дијагностицирање на панкреасот цисти.
генетски нарушувања. Можеби дефект е локализирана на краток крак на хромозомот 12.
Диференцијална дијагноза. синдром Елис ван Кревелд (Елис ван Crevelt) (дефект на краток крак на хромозомот 4), за која типичен срцеви аномалии, наместо бубрезите.
Outlook. И покрај застрашувачки име, не сите деца се убиени од страна на задушување. По хируршка корекција на торакалниот состојба, некои пациенти имале прилично blagopryatnye резултати.
тактики акушерски. Абортусот може да биде побарано пред периодот на фетусот одржливост. Ако одлуката за неговото продолжување, стандард тактика на водење пренатална пациентот не се менува. Од големо значење за генетско советување парови да добијат потврда на дијагнозата по раѓањето.

синдром аспленија и polysplenia
Овие синдроми предизвикани од дефекти латерализација примарна област. Ова резултира со (Едноставно кажано) на појавата на плодот на доминантна десна рака и изомерни левата страна (аспленија: овошје, чија лева страна е огледало на сликата на десната страна од телото), или плод на доминантната возење левата рака и изомерни десната страна (polysplenia: овошје, чие право страна е огледало на левата рака). Таквите овошје со ултразвук е општо признати како резултат на присуството на здружен срцеви аномалии.
синоними. Ivemarka синдром (Ivemark).
Преваленцијата. Тоа е непозната, но синдромот не е многу ретка.
етиологија. Автосомно рецесивно наследување со доминација кај мажите.
дијагностика. Дијагнозата обично е формирана во откривање на срцеви абнормалности, особено во mesocardium присуство (кога интервентрикуларниот оска преграда речиси се совпаѓа со преден-заден насока) во комбинација со дефект Bookmarks ендокардијална перници, и при откривање на слична ориентација интрахепатичен папочната вена сегмент стомакот и необични локација. Абнормална пулмонална поделба на процентот на тешко да се измери, и единствениот начин да го детектира чини, ако слој на плевралната течност продира меѓу лобуси. Друга типична карактеристика е пауза од долната шуплива вена со соединение на неспарени вена. Во овој случај, во горниот дел на стомакот ќе Рендерирање наоѓа зад (свиткување предната наместо да влезат во десната преткомора) и долната шуплива Виена драстично намалување на дијаметарот на луменот на нејзиното ниво на решетката. Исто така, може да се открие со зголемен венски лак неспарени поврзува со супериорна вена кава. Присуството на левата рака диск вена кава супериор се наоѓа ретко, не затоа што е тешко, но бидејќи оваа функција не е пронајден конкретно.
Иако имаше порака дека синдромот се јавува поради можни мутации на генот кој го кодира конексин 43 (Cx43), оваа претпоставка не е потврдено во подоцнежните студии.
диференцијална дијагноза. Диференцијална дијагноза вклучува изолирани срцеви аномалии (особено ознака за ендокардијална перниче дефект) и трисомија 18.
аспленија Тоа се стреми да биде уште потешко се должи на присуството на болеста тече цијанотични срцеви и придружните инфекција.
Пред истекот на периодот на одржливост феталниот Тоа може да биде побарано да абортус. Ако одлуката за неговото продолжување, стандард тактика на водење пренатална пациентот не се менува. Од големо значење за генетско советување парови да добијат потврда на дијагнозата по раѓањето.
Мултицистична бубрежна дисплазија фетусот. Retsissivnaya феталниот полицистични бубрези
Преваленцијата на фетусот скелетни дисплазија. Класификација на скелетни дисплазии
Облик абнормалности на коските систем на фетусот. Biometry на фетусот скелет коски
Значење на ултразвук во дијагноза на скелетна дисплазија. Знаци на скелетна дисплазија на фетусот
Хипофосфатазија фетусот. orogenic дисплазија
Kampomelicheskaya дисплазија на фетусот. Дијагноза kampomelicheskoy дисплазија
Узи на tanatofornoy дисплазија. Пренатална дијагноза на дисплазија tanatofornoy
Osteogenesis imperfecta фетусот. Причини и дијагноза на osteogenesis imperfecta
Fibrohondrogenez и atelosteogenez. Ahondrogenez или anosteogenez
Хипоплазија на клетките на дојка на фетусот. Hondroektodermalnaya дисплазија
Здружението ампула во фетусот. Полидактилија синдром и феталниот goldenhara
Akromezomelicheskaya дисплазија. eykardi синдром
Диференцијалната дијагноза на ахондроплазија кај фетусот. akrofatsialnogo dysostosis синдром…
Генетски нарушувања во ahondrogeneze. Ахондроплазија во фетусот
Mezomelicheskaya дисплазија. Дијагноза и прогноза mezomelicheskoy дисплазија
Mikrotsefalichesky основно џуџест раст. Синдром на нарушената-Lax
Osteogenesis imperfecta. Дијагноза и прогноза на osteogenesis imperfecta во фетусот
Синдроми полидактилија краток ребра. Дијагноза и прогноза на синдром на кратко ребра
Tanatofornaya дисплазија. Дијагноза и прогноза tanatoformnoy дисплазија
Синдром на Пјер Робин. Септо-оптичка дисплазија на фетусот
На градниот деформација во дифузна скелетни нарушувања