Откриена нова болест прион е наследен

Новооткриената мутација на генот кој што го кодира човечкиот прион протеин кој ја предизвикува болеста, која е придружена од страна на дијареа и болести на периферниот нервен систем.

Д-р Џон Collinge на Медицинскиот истражувачки совет на Велика Британија, рече дека присуството на болеста во 11 членови на британско семејство.

На 6 членови на ова семејство, чии примероци од ДНК што може да се добие е да се идентификуваат специфични Y163X мутација во генот PRNP.

Нов прион болест, очигледно, не е заразна како Кројцфелд-Јакоб болест. Кај глувците вбризгува со пациенти изолирани прион за 600 дена не се развијат симптоми на болеста. Ова д-р Collinge вели во Нова Англија весник на медицина.

За разлика од болеста "кравјо лудило", важна депозити на абнормални протеини се акумулира надвор од централниот нервен систем на пациенти - во гастроинтестиналниот тракт, црниот дроб, бубрезите, белите дробови, и кардиоваскуларниот систем.

Симптоми напредува многу бавно, обично болеста не се манифестира до четвртата деценија од животот. Сите пациенти умираат членови на семејството на возраст под 70 години.

"Анализа на генот PRNP да се примени во дијагнозата на сите случаи на необјаснета хронична дијареа, во комбинација со невропатија, или необјаснето фамилијарни синдроми кои личат на амилоид полиневропатија," - истражувачите препорачуваат.

Тие, исто така, додаде дека "фреквенцијата на системската амилоидоза поврзани со прион протеини, веројатно е многу мал, но ова е можно само за да дознаете повеќе во рутина однесување на генетски и хистолошки анализи."

Околу 15% од случаите на прион болести предизвикани од наследени мутации. Овие болести се манифестира првенствено од страна на нарушувања на нервниот систем. Д-р Collinge и неговите колеги ги разгледа списите на сите членови на семејството болни, и анализа на ткива од нејзините пет генерации.

Почнаа со 66-годишната жена која починала од нова болест, и остави неговиот мозок за науката. Таткото на жената, една од нејзините две деца, како и брат и сестра, а на ист генетски дефект. Истражувачите откриле дека пет члена на семејството на друга гранка - исто така се носители на ретка мутација. Сите од нив се од предците на првиот пациент. ДНК анализата потврди Y163X мутација во генот на прион протеинот во сите членови на семејството, чиј генетски материјал е во можност да се добие.

Болеста се пренесува автосомно доминантно. Најкарактеристичен симптом на болеста е хронична дијареа, која почна по 30 години. На поголемиот дел од пациентите биле дијагностицирани со Кронова болест или синдром на нервозно дебело црево. Друга карактеристика беше невропатија, која влијае главно на нозете, прво предизвикува нарушување на осетливост на температура, а потоа нарушувања на моторот. Напади и когнитивно оштетување започнува многу подоцна, по 40-50 години.

Лабораториските тестови покажаа зголемено ниво на тау и S100b протеини во цереброспиналната течност содржина на кој е повеќе од 3 пати над горната граница на нормала. Аутопсијата покажа широка депозити кај пациенти со абнормален прион протеинот во различни делови на телото.

Истражувачите заклучиле дека клиничките симптоми на болеста се предизвикани од периферна аксонска невропатија. Дијареа, според нивното мислење, е резултат на цревата денервација. Сензорни и моторни нарушувања на долните екстремитети се поврзани со денервација на областа.

Д-р Collinge рече дека, иако болеста не се пренесува на глувци, не постои гаранција дека новиот прион протеинот е безопасен за луѓето.

Сподели на социјални мрежи:

Слични