Вродени и наследни tubulopathy кај децата

Во новороденчиња откриени клинички изолирани tubulopathy, кои најчесто се придружени со полиурија и нарушување на електролити во плазмата. Тие вклучуваат Бартер-ов синдром, Лидл, Лоу е, дијабетес инсипидус, основно gipoaldosteronizm тип I, хиперкалцемија на "рано детство" или тубуларна ацидоза тип IV. Освен Бартер-ов синдром и Лоу, морфолошки промени во бубрегот на овие tubulopathy отсутни или се карактеризира со развој на нефрокалциноза.

Видео: дијагноза на вродени и наследна патологија Семинар

Бартер-ов синдром - tubulopathy, хипокалемија манифестира, chloropenia, метаболна алкалоза, а хипер-reninemiey со нормален крвен притисок. Постојат три форми на синдром: неонатална, класичен и Гителман-ов синдром (кај новороденчиња не е пронајден). Неонатален и класичен синдроми Бартер понекогаш наследи автосомно рецесивно, но повеќето случаи на спорадична. Идентификувани од страна на две генотип подтип неонатална форми на синдромот. Подтип на активност I предизвикани од мутација на генот kotransportnom натриум А и калиум хлорид (SLC12A1 локус на долгиот крак на хромозомот 15-15q15-21), подтип II - ROMK мутација на генот (KCNJ1 локус на долгиот крак на хромозомот 11 (11q24-25) за класичен Бартер-ов синдром. карактеризира со мутации во генот на натриумовите канали (locus CLCNKB на краткиот крак на хромозомот 1-1r36). во двете форми таму полихидроамнион мајките и доенчињата често се родени предвреме, со раѓањето може да биде голем полиурија. во студијата на амнионската течност во антенаталниот период е откриен SW lichenie содржина на хлорид, како што е определено со ултрасонографија нефрокалциноза, хидронефроза, а понекогаш и како последица на хронична хидроуретер полиурија.

Неонаталниот форма се дијагностицира кратко време по раѓањето, класичната - кај новороденчиња и доенчиња на возраст до две години.

Видео: конгенитална болест на децата - е предизвик за родителите?

Микроскопски почитуваат, заедно со хиперпластичните нефрокалциноза јукстагломеруларниот апарат (патогномоничен знак), поретко - хиперплазија, медуларен интерстицијална клетки, понекогаш - хијалиноза гломеруларна вакуолизација апикална епителните тубули, тубуларна атрофија и интерстицијална фиброза. Смртност и смртноста забележана кај нетретираните Бартер-ов синдром. Во третманот на состојбата на детето значително подобрена, но долгорочната прогноза останува неизвесна, како постепено напредува бавно CRF.

синдром на Лоу (oculocerebrorenal синдром) - ретка генетска болест е Х-поврзани рецесивен начин на наследување. На синдром е предизвикан од страна на ген мутација OCRL1 наоѓа на X хромозомот (Xq25-26). Жените - носители на абнормален ген имаат катаракти, но тие имаат нормална бубрежна и невролошки функција. Болеста се карактеризира со комбинација на конгенитална катаракта или глауком, тешка ментална ретардација, хипотонија со ренална тубуларна дисфункција.

Интензитет и времето на тубуларна дисфункција се променливи. Бубрежната функција и структура на раѓање може да биде нормален. Проксималната тубула дисфункција често започнува на возраст од 3-12 месеци помеѓу. Микроскопската структура на бубрезите кај фетусите и новороденчињата обично е нормална. Сепак, веќе во првите месеци од животот се забележани проширување на тубулите, тие атрофија и протеини цилиндри во луменот. Гломерулите од нормалните новороденчиња, а потоа тие создавање склероза (фокусна или глобална гломерулосклероза), GBM задебелена. Електронска микроскопија наведено нозе спојување подоцитите и тубуларна митохондријално оштетување, но тоа не е јасно дали тие се примарни во однос на тубуларна дисфункција.